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基因产业作为新兴生物技术的核心部分，是“十三五”国家战略产业，刚从科研服务进入临床服务，促进了疾病诊疗关口前移，在疾病分子分型、出生缺陷防控、开启肿瘤的慢病管理模式等方面逐步深入普及，成为继互联网之后的下一个浪潮。近日，基因慧研究院发布了《2019年基因行业研究报告》（以下简称“《报告》”）。看看2019年基因行业将有哪些大变化。

基因检测行业市场规模预计30亿美元

报告预测，2019年基因检测行业全球市场规模达到145亿美元，CAGR达25%。国内市场规模预计30亿美元。

基因产业发展的驱动因素包括：

• 全球经济形势下，供给侧改革亟需新兴战略产业集群

• 互联网经济和智能经济后催化的生命经济

• 民营创新企业发展的窗口期

• 二级市场的资金支持

• 出生缺陷防控和劳动力需求

• 老龄化和肿瘤精准医疗需求

• 社会保险和商业保险的逐步完善

国家卫健委医药卫生科技发展研究中心主任李青表示，抓住机遇的关键仍是创新。基于现有知识的诊疗技术实用化规范化、重要疾病的伴随诊断和精准治疗等“技术性创新”有可能突破；改革服务模式、付费模式等的“模式创新”将层出不穷，使行业发展愈加欣欣向荣。

测序技术的发展曲线图，基因慧制图

已有较为成熟的应用技术

无创产前基因检测、科技服务、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等，都是当前基因产业较为成熟的应用。

基因检测在临床的应用中越来越广泛，覆盖生育、健康、肿瘤和病原等领域，目前无创产前基因检测在临床应用上最为普及。

高通量测序临床应用，基因慧制图（可点击图片放大）

有别于临床基因检测特定的受众人群，消费级基因检测则以较低的价格直接面向普通大众，受到越来越多的消费者和资本市场的追捧。主要提供包括祖源分析、运动基因、营养代谢、健康风险、遗传性疾病、用药指导、遗传特征等基于基因的计算预测结果，一定意义上帮助了解个体特质以及娱乐科普，但不能成为临床决策依据。

行业赛道基本构成雏形

从早期的CRO科研服务（测序服务和生物信息分析）、2010年NIPT为代表的临床疾病诊断到2016年消费级基因检测受到追捧，基因检测行业的各个赛道布局基本形成。其中，基因诊断试剂、肿瘤早筛、消费级基因检测、基因大数据和遗传病诊断这五个领域为热点赛道。

基因产业链图谱，基因慧制图

热点赛道一：

基因诊断试剂

在市场需求和竞争格局下，提供基因检测服务的中游企业逐渐走向测序仪设备和诊断试剂盒产品的研发生产。国家药品监督管理局对于检测试剂盒的加快审批，也正极大地推动行业的规范化，将基因检测快速推向临床应用。

热点赛道二：

肿瘤早筛

目前肿瘤早筛仍处于早期研究和样本数据积累阶段。早筛技术转化到临床广泛应用的实现，需要进行大型队列样本的验证以及临床标本与检测技术的相互验证，才能够应用到临床，这预计需要3-5年，但必成趋势。

热点赛道三：

消费级基因检测

美国消费级基因检测用户已经上千万，而中国的体量刚起步，还有巨大的增量空间市场，而产品体验是最大的竞争力。风险是与临床基因检测的区分边界和过度概念包装。同时，消费级基因数据的交易可能会存在对伦理和用户隐私产生风险，合理的监管非常有必要。

热点赛道四：

基因大数据

在精准医学时代，基因大数据的“大”包括两层含义，PB级的数据量规模和万亿级的市场价值。目前国内外基因大数据发展尚在早期。主要包括数据管理和数据挖掘两个方面。

热点赛道五：

遗传病诊断

目前应用二代测序技术结合临床表型分析可高效准确辅助遗传性疾病的诊断，并已写入相关指南和共识。随着二代测序技术的发展，更低成本和更快速度产生大量的测序数据终将提高对遗传性疾病的诊断效率，常包括以下几种形式：

NGS应用于遗传病诊断的形式，基因慧制图（可点击图片放大）

金域医学作为国内第三方临床检测服务的领航者，也是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。目前已经搭建起全方位的技术平台应用于罕见病的检测：包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。金域开展的分子遗传病的样本量达到6万例，罕见病阳性样本超过4万例，对临床诊断及“孤儿药”的研发具有重大意义。

前沿技术应用研究热度攀升

《报告》对于基因行业的前沿技术和应用也做了展望。

肿瘤早筛技术主要包括ctDNA测序和甲基化测序。

近年来，结合高通量测序技术利用ctDNA液体活检来诊断早期癌症的研究热度不断攀升。基于NGS液体活检作为肿瘤早筛的技术前景被看好。例如，2017年香港中文大学的卢煜明团队在《新英格兰医学杂志》上发布成果，对超过20000名志愿者血浆中游离EB病毒DNA检测，筛查到的早期鼻咽癌患者占全部患者的71%，而2013年香港地区全部患者中发现的早期患者仅有20%。

临床上，要实现肿瘤的早期精准筛查，技术层面仍有较大提升的空间。

2

2013年以来，CRISPR-Cas9技术的问世提高了基因组编辑的特异性，降低脱靶效应，再次带动基因编辑的研究热潮和产业化。

其最受关注的应用领域是基因治疗和药物研发。基因编辑技术能够准确修复缺陷基因或者敲出基因，实现治疗疾病的目的。目前已经利用基因编辑技术在单基因遗传病、眼科疾病等的基因治疗中得到了应用。药物研发领域，应用CRISPR可以降低药物研发费用、缩短研发周期，并降低药物研发失败风险，将定制化疗法更快推向市场。

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制药、生物技术实验、工业生物合成等很多领域都需要大量合成基因。基因合成近年从实验室中孵化逐渐产业化。但目前，该技术也存在局限。比如合成通路低、成本高和核心技术垄断等。随着科技部等多部位发布《合成生物学重点专项实施方案》，将大力推动基因合成技术的提高。

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基因治疗是通过纠正、修复DNA缺陷，从而达到治疗疾病的方法。2017年，伴随美国FDA首次批准了两种针对血液疾病的CAR-T细胞免疫疗法和一种针对眼科遗传病的疗法Luxturna，宣告了基因治疗时代的到来。基因治疗将迎来更多的商业开发和临床试验。

目前，基因治疗在肿瘤领域的应用，主要是通过在体外基因改造T细胞，通过CAR-T或者TCR-T的形式，再把基因改造后的T细胞回输到患者体内，让改造后的T细胞攻击癌细胞，从而达到治疗肿瘤的目的。另外，对于罕见病而言，基因治疗拥有纠正基因缺陷的潜能，这对于单基因罕见病，提供一个潜在的治愈方案。

当前，测序仪等基因数据采集工具是行业基础设施，除了NGS测序工作站和三代测序逐步进入临床科研应用，在单细胞、长度长、直接测序等技术和工作站的研发创新研发仍然需要投入；基因数据的初步分析已经形成标准化，但遗传咨询仍然需要引进人才和学科体系；在临床诊断产品方面，获批的小Panel集中在非小细胞肺癌等热点癌种，非热点癌种的Panel仍待研发……面向应用的创新技术孵化仍有广阔空间。

基因行业各领域成熟度Gartner曲线图，基因慧制图

从2014年基因检测被叫停、开始行业整改、批准临床试点、推出精准医学计划，到2018年有4家企业的肿瘤NGS基因检测试剂盒获批，国内基因行业政策整体趋于利好，带动了产业的加速发展。基因产业目前仍在孵化期，行业格局还有5-10年成形。展望2019年，是2020年前的重要过渡年。在临床诊断产品审批加快、筛查技术孵化和产业洗牌兼并后，重资本和国家队或将进场，基因产业的格局将正式开启重塑。2020年，“精准医学”国家重点专项取得阶段性成果，高通量基因测序大规模产业历经第一个十年，大数据的规模效应、临床应用路径和政策窗口期都可能溢出或改变。

来源 | 基因慧

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