1. 什么是无创产前DNA检测？
无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。
目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），都在其检测范围内。
图1 无创产前DNA检测适用范围
2. 技术原理
1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。
近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。
图2 无创产前DNA检测技术原理
以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。
通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术，其检测灵敏性和精确度大大提高，检测周期也大大缩短。
图3 产前检测技术比较
温馨提示
1. 检测准备
抽血前无需空腹，保持正常饮食作息即可。
2. 检测周期
抽血后15个工作日内出具专业检测报告
3. 预约渠道
医院：通过合作医院的产科医生预约
电话：通过客服电话预约（0311-85293406）
网络：通过官方网站预约（http://www.hbbjms.com）
关于唐氏综合征
唐氏综合征是最常见的染色体非整倍性疾病，其在新生儿中的发病率为1/600-800，也是导致新生儿智力低下的首要原因，患者的第21号染色体比正常人多一条，因此又称为21-三体综合征。
唐氏综合征患儿的面容特殊、身材矮小，智力低下，生活不能自理，且携带多系统并发症。患儿饱受病患折磨，备受周围歧视的眼光。每一个有唐氏综合征患儿的家庭，都承受着巨大的心理负担和经济压力。
中国每年新出生26,600例唐氏综合征患儿，平均每20分钟就有1例出生。目前中国已有60多万例唐氏综合征患者，每1 例唐氏综合征患儿需要数十万元的费用支出。
唐氏综合征是一个偶然发生的现象，母亲年龄愈大，胎儿发病率愈高，每一对夫妻都有生育唐氏综合征患儿的风险，无法在孕前加以预防。现今的医疗条件下，唐氏综合征尚无有效的治疗手段，明智且必要的选择是在怀孕期间进行产前检查，这样可以及时发现并采取有效措施，尽量减少唐氏综合征患儿的出生。
图4 母亲年龄与染色体非整倍体疾病的关系
