乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤。根据中国癌症统计数据显示:2015年估计有26.86万乳腺癌新发病例;5.21万卵巢癌新发病例。相当于每2分钟就有有1名女性被诊断为乳腺癌。
卵巢癌是女性生殖器官常见的三大恶性肿瘤之一。我国每年约有1.5万名女性死于卵巢癌。但70%的卵巢癌患者在初次就诊时已是晚期,5 年生存率仅25%~30%。
BRCA基因突变者的患癌风险高
研究调查显示,65%~85%的遗传性卵巢癌,以及52%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/BRCA2基因突变引起的。
携带 BRCA1/2基因突变的女性终生累积卵巢癌发病风险可达15%~50%,是正常人的10-30倍以上;罹患乳腺癌的风险比正常人群高了3-6倍。
BRCA1/2基因突变除了增加乳腺癌和卵巢癌的发病风险之外,还会增加胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤等肿瘤的发病风险。
易感基因检测筛查更高效
河北博健明生医学检验实验室开展乳腺癌、卵巢癌等女性高发恶性肿瘤筛查易感基因检测。这项基因检测能够覆盖半数以上的遗传性乳腺癌/卵巢癌。
对于有乳腺癌或卵巢癌家族史的高危人群,以及确诊的卵巢癌患者来说,提高对BRCA等易感基因检测的重视度和检测率,积极推进乳腺癌和卵巢癌早期预防,是提升国内乳腺癌和卵巢癌等女性恶性肿瘤精准诊疗水平的重要环节,同时也是呵护女性健康、提升患者生命质量的重要环节。
什么人需要检测乳腺癌(卵巢癌)易感基因?
肿瘤患者:
1、上皮卵巢癌患者;
2、三阴性乳腺癌患者;
3、男性乳腺癌患者;
4、早发性乳腺癌患者(年龄<40岁);
5、双侧乳腺癌或多原发性肿瘤患者;
6、具有明显家族遗传性的乳腺癌、卵巢癌患者。
健康人群:
1、家族中有多人罹患乳腺癌/卵巢癌;
2、家族中有发病年龄较早的乳腺癌患者(年龄<40岁);
3、家族中有直系亲属罹患多种肿瘤;
4、关注自身健康的人群。
乳腺癌(卵巢癌)易感基因检测阳性怎么办?
对于乳腺癌和卵巢癌患者,阳性结果提示,患者在特定阶段可以使用奥拉帕尼等靶向药物治疗,可显著延缓疾病进展,从而延长生命。
此外,具有BRCA基因突变的患者,使用铂类化疗效果更好。同时,也提示对侧乳腺或第二种原发肿瘤风险较高,需要针对性加强个人健康管理。
对于健康的受检者,阳性结果将提示,受检者罹患乳腺癌、卵巢癌的风险将高于正常人, 需要针对性加强个人健康管理。如有条件的受检者可进行一般性预防、监测预防,个别受检者可考虑化学预防、手术预防等方式降低患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌以及前列腺癌的发生率。