2018年河北博健明生医学检验高通量测序实验室申报参加国家卫健委（原卫生部）临床检验中心实验室间质评（EQA）活动，近日国家临床检验中心发布了外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测2018年第一次室间质评成绩，博健明生高通量测序实验室获得满分通过的优异成绩！
染色体病是染色体数目和结构异常引起的疾病，会导致先天性智力低下、生长发育迟缓、伴发多系统畸形等临床表现，目前尚无有效治疗手段。唐氏综合征等染色体严重异常患儿的出生给社会造成了沉重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，患儿的出生率可高达1/350。另据统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前筛查同样不能忽视。
无创产前基因检测技术，是通过抽取母体外周血,提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术， 结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21-三体、13-三体、18-三体 等染色体异常；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点。无创产前基因检测最佳检测时间可提前到孕12周，直至孕中期均可送检，适用人群广，可有效筛查胎儿严重染色体异常，有效降低出生缺陷发生率。
河北博健明生医学检验实验室严格按照国家卫健委颁布的医学检验实验室基本建设标准和管理规范，严格按照实验室质量规范ISO15189质量和能力认可要求，对实验室进行规范建设和管理，是一家集临床检验、科研服务、信息咨询为一体的第三方医学检测机构，业务范围覆盖河北省及山西、内蒙、河南等周边省市。实验室建立并执行规范的质量管理体系确保检验质量，致力于为临床和公众提供安全、准确、快速、专业的医学检测服务。实验室主要经营方向为基因检测和分子诊断，基因检测主要涉及优生优育检测及肿瘤基因检测，无创产前基因检测是优生优育检测中的重要内容之一，其他优生优育检测服务还包括红细胞叶酸及叶酸代谢基因检测、遗传性耳聋基因筛查、染色体异常检测、安全用药基因检测等。（博健明生）
