3 月 3 日是全国“爱耳日”。顺应国家精准医疗的发展，今年的活动主题为“防聋治聋，精准服务”，重点强调对于遗传性耳聋和先天性耳聋的防控，进一步推动新生儿听力筛查，建立听力残疾“早发现—早干预—早康复”的一体化服务及管理模式。
基因缺陷是致聋主因
自全面放开二胎政策以来，去年新生儿增至16年以来最高水平。据国家卫生计生委统计数据，2016年全年住院分娩活产数为1846 万人，同比增长11.5%。实施全面两孩政策后， 每年新增出生人口平均数或达300万。然而 ，《中国出生缺陷防治报（2012）》显示， 我国出生缺陷发生率约为 5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。其中，耳聋就是出生缺陷中最常见的疾病之一。数据显示，我国共有听力障碍患者2780万人，占全 国 8269 万残 疾人的33%，数量居全国各类残疾之首。而全国 0-14岁听力残疾儿童总数超过460万，每年新增聋儿约6万人。专家指出，新生儿时期的听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育； 耳聋患儿由于缺乏语言刺激，不能在11个月前进入学语期，在语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习，可能导致语言和言语障碍甚至聋哑、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，这将对患儿自身、家庭和社会带来巨大负担。中山大学附属第三医院耳内科副主任医师曾祥丽介绍，“我国的听力残 疾人群中，约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。”据了解，在各种致聋因素中，基因异常是儿童期耳聋的关键因素，这一因素占儿童期耳聋致病因素比例超过 50%以上。数据显示，有80%的聋儿父母听力都是正常的，但事实上每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因，如果夫妇双方都携带致病基因，那么就有高达25%的概率生育出聋儿，基因异常对于儿童健康的威胁不容小觑。
联合筛查是防控关键
值得关注的是， 随着国家精准医疗和基因检测技术手段的发展，基因检测已能明确致聋的遗传因素， 通过及早预防和干预可以防止耳聋的发生。曾祥丽认为，“基因检测与新生儿听力筛查联合应用是耳聋精准防控的关键环节， 在常规新生儿听力筛查的基础上，基因检测进一步保证聋儿早发现、早诊断，尽早把听力有问题的新生儿筛出来，从而对确认患儿尽早进行干预，避免由聋致哑。另外，还可以将常规听力筛查可能漏掉的药物性耳聋（一针致聋）、 迟发性耳聋（一巴掌致聋）检出，及早干预避免耳聋发生。并为携带致病基因的患儿家庭提供后续生育指导的依据。”据悉，为提高各级临床医生及患者家属对于遗传性耳聋病的认识及遗传性耳聋基因筛查的普及，拯救更多的听力障碍患儿，近日，广东优生优育协会倡导并携手中山三院、金域检验联合创建 “广东省儿童听力障碍精准诊疗协作网”。广东省原卫生厅副厅长，现优生优育协会会长冯鎏祥介绍：“该协作网将协助医院提高医护人员听力诊疗水平，为协作网医院提供学术、义诊支持，听力筛查技术指导与质控，协助加强医院科室建设，完善疑难病例转诊等工作。”此外，契合今年爱耳日主题，金域检验开展了针对儿童听力健康的 “域爱有声”关爱行动，连同全国各地多家医院一同开展义诊活动，将为5000名新生儿提供耳聋基因公益检测名额。
